• 广东三九脑科医院 癫痫中心(广州 510510);
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目的 探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)患者癫痫发作的发病年龄与基因型、临床表型及雷帕霉素治疗效果之间的相互关系。方法 回顾性分析 2013 年 10 月—2018 年 12 月在广东三九脑科医院确诊的以癫痫发作就诊的 TSC 患者的临床资料,综合分析癫痫发病年龄与基因型、基因类型、临床表型及雷帕霉素疗效之间的关系。结果 共有 104 例以癫痫发作就诊的 TSC 患者均进行了 TSC 基因检测,其中 85 例(81.7%)为基因阳性,男 44 例(51.8%),女 41 例(48.2%),平均年龄(4.0±4.9)岁。TSC1 34 例(40.0%),TSC2 51 例(60.0%)。对上述患者按年龄进行分组:≤1 岁、1~6 岁及≥6 岁,其中≤1 岁组有 31 例(36.5%)、1~6 岁组 31 例(36.5%)、≥6 岁组 23 例(27.0%)。经统计分析,发现 TSC1 及 TSC2 基因突变患者的癫痫发病年龄具有统计学差异(χ2=9.030,P=0.011)。进一步对癫痫发病年龄与其他临床表型的关系进行分析发现,不同的癫痫发病年龄组发生智力低下及痉挛发作的概率有统计学差异(P 均<0.05)。此外,在癫痫发病年龄≤1 岁的患儿中有较易出现肾脏病变的倾向,在癫痫发病年龄≥6 岁的患者中有较易出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤的倾向。而癫痫发病年龄对雷帕霉素药物治疗效果无统计学差异(P>0.05)。结论 TSC2 突变患者癫痫发病年龄早,癫痫发病年龄≤1 岁的患儿更易出现智力低下及痉挛发作。对癫痫发病年龄的多因素研究对判断 TSC 伴癫痫发作患者疾病的发展及预后具有一定的指导作用

引用本文: 郭静, 李淡芳, 闫宏钧, 李花. 癫痫发病年龄对结节性硬化症患者影响的多因素分析. 癫痫杂志, 2020, 6(3): 188-192. doi: 10.7507/2096-0247.20200033 复制

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