康天 1,2 , 张月华 2
  • 1. 石家庄市第一医院 儿科(石家庄 050000);
  • 2. 北京大学第一医院 儿科(北京 100000);
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癫痫与孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是十分常见的具有高共患病几率的两组神经系统疾病。近年来,癫痫-ASD 共患病的发病率高于癫痫与 ASD 单独的发病率,且癫痫 ASD 共患病的发病率逐年升高,提示癫痫与 ASD 之间存在相关性,引起了人们的广泛重视。目前对癫痫-ASD 共患病的研究有限,其发病原因及具体机制尚不明确。已知的癫痫和 ASD 病例中约半数具有遗传基础。染色体检查、全基因组、外显子组测序加深了临床对癫痫-ASD 共患病的分子遗传学病因的认识。此文总结了癫痫-ASD 共患病常见的 3 种染色体异常和 17 种基因突变,从分子遗传学角度结合临床症状、体征、辅助检查等深入探讨,了解该共患病的共同遗传基础。

引用本文: 康天, 张月华. 癫痫共患孤独症谱系障碍的分子遗传学研究进展. 癫痫杂志, 2020, 6(4): 329-336. doi: 10.7507/2096-0247.20200053 复制

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