• 昆明医科大学第一附属医院 老年神经内科(昆明 650032);
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Genetic cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中青年期发病的常染色体显性遗传的小动脉病,主要病变基因是位于 19 号染色体上的 NOTCH3 基因,主要临床表现有先兆偏头痛、反复发作的脑缺血事件、血管性痴呆、精神症状以及癫痫,具有较高的致残率、致死率。约 10% 的患者在疾病过程可能会发生癫痫,大部分与脑缺血性事件有关。然而,少部分患者在病程早期即出现癫痫,甚至以癫痫为首发症状,提示其可能与 CADASIL 的发病机制有关。关于 CADASIL 患者的癫痫发作在国内外均有报道,但目前临床医师对其认识不足以及癫痫复杂的病理生理学机制,极大影响了对此病与癫痫发作关系的认识。文章就 CADACIL 患者癫痫发作的研究,包括临床表现、病理学、发病机制、诊断、治疗等作一综述,以期提高临床认识 CADASIL 患者癫痫发作提供参考。

引用本文: 保建见, 杨兴隆, 吴崇民, 王芳, 朱永云, 任惠. 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病癫痫发作的研究进展. 癫痫杂志, 2020, 6(4): 350-353. doi: 10.7507/2096-0247.20200057 复制

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