• 郑州大学附属儿童医院·河南省儿童医院·郑州儿童医院 神经内科(郑州 450003);
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目的 分析并总结结节性硬化症(Tuberous sclerosis,TSC)伴癫痫发作患儿临床及视频脑电图(VEEG)特征。方法 收集郑州儿童医院 2016 年 1 月—2019 年 5 月收治的符合 2012 年修订的 TSC 诊断标准的 30 例 TSC 患儿的临床资料,其中伴癫痫发作患儿 29 例。对其皮肤病变、影像学、癫痫发作及长程 VEEG 特征进行回顾性分析。结果 30 例患儿,平均年龄(2.88±2.64)岁,男 12 例,女 18 例,其中 1 例腰酸为首发症状,29 例以癫痫为首发症状,癫痫发生率较高,且起病年龄多在 1 岁以内;TSC 可对认知造成不同程度的影响;色素脱失或牛奶咖啡斑是低龄儿童最常见的皮肤改变;TSC 伴婴儿痉挛症发生率高;<10 岁儿童除神经系统病变外可伴有其他器官的病变(1 例),但其他器官病变发生率相对较低。TSC 伴癫痫发作患儿大多伴 EEG 异常放电。结论 TSC 伴癫痫发作临床特点具有多样性,早期诊断是关键。

引用本文: 殷小静, 张君, 刘芬, 朱瑞媛, 王莉, 宋丽芳, 徐凯丽, 陈国洪. 30 例结节性硬化症患儿临床特征分析. 癫痫杂志, 2020, 6(5): 416-419. doi: 10.7507/2096-0247.20200067 复制

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