• 1. 中国医科大学深圳市儿童医院(深圳 518038);
  • 2. 深圳市儿童医院 神经内科(深圳 518038);
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Leigh 综合征(Leigh syndrome,LS)是一种罕见的致死性亚急性脑病,是儿童线粒体病的常见表型,核基因及线粒体基因上多种基因位点突变均可导致这一罕见病,其中丙酮酸脱氢酶 E1α 亚基(PDHA1)基因所致的 LS(PDH-LS)约占比 10%,主要临床表现为肌无力、共济失调、神经退行性障碍等,但却缺乏特异性。该疾病预后较差,目前尚无特异性治疗方案,早期诊断及干预有助于改善 PDH-LS 预后,除了传统的药物治疗及改善营养状态外,生酮饮食亦是一种有益的治疗选择,因此早期明确诊断及相关基因型改变具有重大意义。LS 临床表现多变且缺乏一致的特异性,为早期诊断治疗带来了挑战。文章讨论了 PDH-LS 的临床表现,并总结了文献报道的 PDH-LS 患者的表现及有预警意义的表现,以期提高其早期诊断率和相关的治疗建议,希望能够对此类患者的诊治有所帮助。

引用本文: 张会婷, 廖建湘. 丙酮酸脱氢酶 E1α 亚基基因突变所致 Leigh 综合征的临床进展. 癫痫杂志, 2020, 6(5): 423-427. doi: 10.7507/2096-0247.20200069 复制

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