• 1. 德阳市中江县人民医院 神经内科(中江 618100);
  • 2. 德阳市中江县人民医院 急诊科(中江 618100);
  • 3. 成都中医药大学 针灸推拿学院(成都 610032);
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目的 通过生物信息学方法分析特发性癫痫患者外周血中关键的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs)及其生物学功能、细胞定位、参与的信号通路等,为特发性癫痫的发病机制及其防治研究提供新思路。方法 从基因表达汇编(Gene expression omnibus,GEO)数据库下载了于 2020 年 1 月共享的 GEO 数据系列 GSE143272 中的 6 个未用药的特发性癫痫患者外周血样本,8 个丙戊酸钠治疗有效的特发性癫痫患者外周血样本,以及 10 个健康对照样本的基因芯片数据;其次,在 R 软件中使用 limma 包等筛选鉴定出 DEGs。然后对所有 74 个 DEGs 采用了包括 DAVID、STRING 及 Cytoscape 里的 Cytohubba 应用程序等方法进行了基因功能注释和通路富集分析、PPI 网络分析和关键基因分析。结果 筛选确定了部分重要的关键 DEGs,包括:TREML3P、KCNJ15、ORM1、RNA28S5、ELANE、RETN、ARG1、LCN2、SLPI、HP、PGLYRP1、BPI、DEFA4、TCN1、MPO、MMP9、CTSG、CXCL8、RNASE3、RNASE2、S100A12、DEFA1B、DEFA1、DEFA3、CEACAM8、MS4A3、PTGS2、PI3、CCL3。这些 DEGs 涉及免疫反应、炎症反应、趋化作用等生物学过程,同时,分子功能集中在过氧化物酶活性、趋化因子活性等,而 KEGG 通路富集分析显示 DEGs 主要参与细胞因子-细胞因子受体相互作用、Toll 样受体信号通路、趋化因子信号通路等。结论 这些重要的关键 DEGs 可能通过多种信号通路及复杂的机制参与特发性癫痫的发生发展。

引用本文: 张迎春, 何诚成, 段茜萍. 特发性癫痫患者外周血差异表达基因筛选及相关生物信息学分析. 癫痫杂志, 2020, 6(6): 498-506. doi: 10.7507/2096-0247.20200082 复制

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