• 广东三九脑科医院 癫痫中心(广州 510520);
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目的 通过对罕见疾病—Menkes 病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识。方法 回顾性分析 2018 年 9 月—2019 年 8 月广东三九脑科医院癫痫中心收治的 3 例确诊为 Menkes 病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与 Sanger 测序验证癫痫致病基因,对 3 例先证者及两例父母进行突变基因验证,并进一步分析患者临床表现、脑电图、影像学、基因和预后特点。结果 3 例先证者均在婴儿期起病,均出现头发稀疏、卷曲,癫痫发作形式多样,3 例先证者脑电图间歇期均有癫痫样放电,均记录到临床癫痫发作。头部核磁共振成像可见白质长 T1、长 T2 异常信号,脑动脉迂曲,先证者 3 出现硬膜下积液。3 例先证者服用抗癫痫药物后疗效欠佳,先证者一及先证者二使用组氨酸铜后病情未见明显进展,但不能缓解已有的神经功能损伤。结论 Menkes 病多于婴儿期起病,临床表现可能轻重不一,部分临床表现可不典型,目前是不可治愈的疾病,但在新生儿期开始使用组氨酸铜治疗能提高生存率及减轻神经系统的损伤,应尽早诊断,治疗的适应证不应以患者的基因型为指导。

引用本文: 张佩琪, 李花, 胡湘蜀, 欧阳梅, 金洋, 李淡芳, 彭凯, 李恺煇, 胡玮冰, 杨海璇, 王瑶. Menkes 病的临床特点. 癫痫杂志, 2021, 7(1): 2-11. doi: 10.7507/2096-0247.20210001 复制

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