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找到 作者 包含"慕洁 审" 2条结果
  • 儿童持续性部分性癫痫的诊断算法

    总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对 2002 年—2019 年在三级儿科神经病学中心就诊的 EPC 患儿进行分析。54 例患儿符合 EPC 诊断标准。中位发病年龄为 7 岁(0.6~15 岁),中位随访时间为 4.3 年(0.2~16 年)。其中,诊断为 Rasmussen 脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)30 例(56%),线粒体疾病 12 例(22.2%),磁共振成像(MRI)阳性病灶相关局灶性癫痫 6 例(11.1%),诊断不明 5 例(9%)。线粒体疾病患儿更早出现 EPC,EPC 发病年龄每增加一年,诊断线粒体疾病的几率降低 26%(P = 0.02)。EPC 发作前存在发育问题(OR=22,P<0.001),EPC 发作前无癫痫发作(OR=22,P<0.001), EEG 提示双侧半球慢波(OR 26,P<0.001),以及脑脊液(CSF)蛋白水平升高(OR=16)均预示着线粒体疾病。30 例 RE 患儿中有 18 例(60%)出现 EPC 发作时,MRI 提示明显不对称或一侧半球萎缩,其余患儿出现的中位时间则在 EPC 发作后 6 个月(3~15 个月)。首选诊断检查为头部 MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性,提示诊断为 RE。对于初次扫描时不能诊断为 RE,但临床和影像学表现提示 RE 的儿童,建议每 6 个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩,并应考虑脑活检,鞘内炎症的证据(寡克隆带和新蝶呤升高)可为佐证。对于存在双侧半球源性 EPC 的患儿,建议进行快速 DNA 聚合酶 γ(POLG)基因检测,如为阴性,则应提取外周血 DNA 进行 mtDNA 测序及全外显子组测序。线粒体病所致 EPC 患儿表现出与 RE 和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对 EPC 患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。

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  • 癫痫、痫性发作与体育锻炼和运动:来自国际抗癫痫联盟运动与癫痫工作组的报告

    由于过度担心、过分保护以及对运动带来的特定好处与风险的认识不足,我们通常建议癫痫患者不参加体育运动和锻炼。但有明确的证据显示体育锻炼和积极参加运动除了有益于身心健康,还能更好的控制癫痫发作。国际抗癫痫联盟(ILAE)运动与癫痫工作组拟通过发布本共识,为癫痫患者参加体育运动的一般指导和提出对参加不同风险的运动颁发健康证明的建议。根据痫性发作时,患者存在的潜在受伤或死亡风险将运动分成 3 类:① 第 1 类,不显著增加额外伤害风险的运动;② 第 2 类,对癫痫患者有中等风险但是对旁观者没有风险的运动;③ 第 3 类,对癫痫患者有高风险的运动;在建议某癫痫患者能否参加某项特定运动时要考虑的因素包括:运动的类型、癫痫发作的可能性、痫性发作的类型和严重性、痫性发作的诱发因素、痫性发作的频率和人们接受某种风险的态度。运动与癫痫工作组将此工作视为一项持续进行的研究,将在获得更新的数据时不断更新。

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